LA PROGERIA

Del griego geras"vejez") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

Noventa por ciento de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica la proteína lamina A. La progeria generalmente ocurre sin causa y no se observa en hermanos de niños afectados, aunque en circunstancias muy poco comunes, más de un niño en una familia puede tener esta enfermedad.

Síntomas

Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
Cara estrecha, encogida y arrugada
Calvicie
Pérdida de las pestañas y las cejas
Estatura baja
Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
La fontanela abierta
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Piel seca, descamativa y delgada
Rango de movimiento limitado
Retardo o ausencia en la formación de los dientes
Signos y exámenes
Los signos abarcan:
Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se vuelve duro y resistente).
Diabetes insulino-resistente (diabetes que no responde fácilmente a las inyecciones de insulina).
Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis de los vasos sanguíneos.
Las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones en lamina A que causan la progeria.

Tratamiento

Actualmente, no hay tratamiento para la progeria.

Grupos de apoyo

Progeria Research Foundation, Inc.: http://www.progeriaresearch.org/.

Expectativas (pronóstico)
La progeria está asociada con un período de vida corta. El paciente promedio sobrevive hasta los primeros años de la adolescencia, sin embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la ateroesclerosis progresiva.

Complicaciones
Infarto del miocardio
Accidente cerebrovascular
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe consultar con el médico si el niño no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente.
Prevención
No existe una forma de prevención conocida para esta enfermedad.